Esquizofrenia - Componentes Geneticos
Conductas tan sutiles como la imposibilidad de interpretar las intenciones o el contenido emocional de una frase permitieron detectar en familiares directos de pacientes con esquizofrenia disfunciones sociales difusas, pero que estarían evidenciando un componente genético de la enfermedad.
El trabajo, que acaba de publicarse en la revista Schizofrenia Research, fue realizado por un equipo internacional encabezado por el joven investigador argentino Agustín Ibáñez, que está volviendo a vivir y trabajar en el país "repatriado" por el Instituto de Neurología Cognitiva (Ineco) desde Santiago de Chile, donde fue investigador del Laboratorio de Neurociencias Cognitivas de Universidad Diego Portales.
Ya incorporado al Conicet, el actual jefe del Laboratorio de Psicología Experimental de Ineco ( http://laboraineco. wordpress. com/ ) inicia sus investigaciones en el país con un proyecto que intenta encontrar marcadores de vulnerabilidad genética de la esquizofrenia, enfermedad que provoca gran discapacidad a alrededor del 1% de la población mundial.
"Es un trastorno psiquiátrico muy estudiado "explica Ibáñez, nacido en San Juan". Fue descripta sobre síntomas positivos (como alucinaciones y delirios) y negativos (abulia, anomia, depresión, mutismo), incluye distintos subtipos, presenta brotes recurrentes y tiende a empeorar."
Se trata de un cuadro complejo. "Manejamos la hipótesis multicausal ?explica el doctor Marcelo Cetkovich, jefe de la Clínica de Esquizofrenia de Ineco y coautor del trabajo que también firman Riveros, Manes, Hurtado, Escobar y Reyes?; es decir que la enfermedad resultaría de la confluencia de factores genéticos y medioambientales. Se cree que se gestaría durante la vida intrauterina, porque hay sutiles alteraciones en el desarrollo neural que sólo pueden producirse en una ventana de tiempo que ocurre en el segundo trimestre del embarazo.
Entre los candidatos que se consideran causas ambientales están la exposición a virus de las madres, el nacimiento invernal-primaveral y algunos factores llamativos, como la condición de ser inmigrantes, ya que esto favorecería el aislamiento, estresor que pone de manifiesto un sujeto vulnerable.
También podría haber causas nutricionales, como se postuló en un trabajo que mostró que en la hambruna de Holanda, durante el aislamiento nazi, hubo un pico de incidencia. Los nacidos en el año 57 en países nórdicos y en Gran Bretaña también tuvieron una alta incidencia de esquizofrenia, que se atribuye a una epidemia de influenza.
Todo esto llevó a pensar que, en lugar de neurodegenerativa, podría tratarse de una enfermedad del desarrollo."
Teniendo en cuenta que uno de los criterios de diagnóstico que se utilizan es que en estos pacientes existe una alteración en el funcionamiento social, que muchos estudios sugieren que existe una predisposició n familiar y que algunos déficits cognitivos o afectivos que exhiben los pacientes también se expresan, en mayor o menor grado, en familiares directos, los investigadores decidieron probar si son un componente heredable de la enfermedad.
Para esto, reclutaron a 15 pacientes con sus familiares, un grupo de más de 40 individuos, y los sometieron a una batería de tests estandarizados que incluyó distintas pruebas, como la de la lectura de la mente en los ojos y la de falsos pasos (o faux pas).
Este último presenta una situación como la siguiente. María le dice a Pepito: "Trabajé todo el día para hacerte una torta de manzana". Y Pepito, sin comprender la importancia de su gesto, le contesta: "A mí nunca me gustó la manzana".
Los resultados fueron reveladores: encontraron un déficit en el test de falsos pasos en familiares y pacientes con respecto al grupo control, pero no en el test de la lectura en los ojos.
"El déficit que hemos encontrado es muy interesante -dice Ibáñez-, porque involucra aspectos socioemocionales de la cognición y la teoría de la mente; es decir, la capacidad de atribuir estados mentales a los otros. Cuando tenían que comprender el estado mental del otro, encontramos un déficit marcado, tanto en los pacientes como en sus familiares directos. Hay un componente intelectual y otro afectivo, que se ponen en juego en el test, pero ellos no lo advertían. No se daban cuenta de que había algo que estaba mal."
Análisis posteriores mostraron una diferencia significativa entre pacientes y controles, y también entre familiares y controles, pero no entre pacientes y familiares.
"Ahora estamos buscando correlaciones entre estas disfunciones sociales y diversos aspectos genéticos -dice Ibáñez. Por otro lado, estos hallazgos pueden generar programas de prevención, porque si hay un problema sutil en las interacciones sociales, se puede intentar un entrenamiento en el manejo de estas para ayudar a familias que muchas veces están sometidas a altos niveles de estrés."
Conductas tan sutiles como la imposibilidad de interpretar las intenciones o el contenido emocional de una frase permitieron detectar en familiares directos de pacientes con esquizofrenia disfunciones sociales difusas, pero que estarían evidenciando un componente genético de la enfermedad.
El trabajo, que acaba de publicarse en la revista Schizofrenia Research, fue realizado por un equipo internacional encabezado por el joven investigador argentino Agustín Ibáñez, que está volviendo a vivir y trabajar en el país "repatriado" por el Instituto de Neurología Cognitiva (Ineco) desde Santiago de Chile, donde fue investigador del Laboratorio de Neurociencias Cognitivas de Universidad Diego Portales.
Ya incorporado al Conicet, el actual jefe del Laboratorio de Psicología Experimental de Ineco ( http://laboraineco. wordpress. com/ ) inicia sus investigaciones en el país con un proyecto que intenta encontrar marcadores de vulnerabilidad genética de la esquizofrenia, enfermedad que provoca gran discapacidad a alrededor del 1% de la población mundial.
"Es un trastorno psiquiátrico muy estudiado "explica Ibáñez, nacido en San Juan". Fue descripta sobre síntomas positivos (como alucinaciones y delirios) y negativos (abulia, anomia, depresión, mutismo), incluye distintos subtipos, presenta brotes recurrentes y tiende a empeorar."
Se trata de un cuadro complejo. "Manejamos la hipótesis multicausal ?explica el doctor Marcelo Cetkovich, jefe de la Clínica de Esquizofrenia de Ineco y coautor del trabajo que también firman Riveros, Manes, Hurtado, Escobar y Reyes?; es decir que la enfermedad resultaría de la confluencia de factores genéticos y medioambientales. Se cree que se gestaría durante la vida intrauterina, porque hay sutiles alteraciones en el desarrollo neural que sólo pueden producirse en una ventana de tiempo que ocurre en el segundo trimestre del embarazo.
Entre los candidatos que se consideran causas ambientales están la exposición a virus de las madres, el nacimiento invernal-primaveral y algunos factores llamativos, como la condición de ser inmigrantes, ya que esto favorecería el aislamiento, estresor que pone de manifiesto un sujeto vulnerable.
También podría haber causas nutricionales, como se postuló en un trabajo que mostró que en la hambruna de Holanda, durante el aislamiento nazi, hubo un pico de incidencia. Los nacidos en el año 57 en países nórdicos y en Gran Bretaña también tuvieron una alta incidencia de esquizofrenia, que se atribuye a una epidemia de influenza.
Todo esto llevó a pensar que, en lugar de neurodegenerativa, podría tratarse de una enfermedad del desarrollo."
Teniendo en cuenta que uno de los criterios de diagnóstico que se utilizan es que en estos pacientes existe una alteración en el funcionamiento social, que muchos estudios sugieren que existe una predisposició n familiar y que algunos déficits cognitivos o afectivos que exhiben los pacientes también se expresan, en mayor o menor grado, en familiares directos, los investigadores decidieron probar si son un componente heredable de la enfermedad.
Para esto, reclutaron a 15 pacientes con sus familiares, un grupo de más de 40 individuos, y los sometieron a una batería de tests estandarizados que incluyó distintas pruebas, como la de la lectura de la mente en los ojos y la de falsos pasos (o faux pas).
Este último presenta una situación como la siguiente. María le dice a Pepito: "Trabajé todo el día para hacerte una torta de manzana". Y Pepito, sin comprender la importancia de su gesto, le contesta: "A mí nunca me gustó la manzana".
Los resultados fueron reveladores: encontraron un déficit en el test de falsos pasos en familiares y pacientes con respecto al grupo control, pero no en el test de la lectura en los ojos.
"El déficit que hemos encontrado es muy interesante -dice Ibáñez-, porque involucra aspectos socioemocionales de la cognición y la teoría de la mente; es decir, la capacidad de atribuir estados mentales a los otros. Cuando tenían que comprender el estado mental del otro, encontramos un déficit marcado, tanto en los pacientes como en sus familiares directos. Hay un componente intelectual y otro afectivo, que se ponen en juego en el test, pero ellos no lo advertían. No se daban cuenta de que había algo que estaba mal."
Análisis posteriores mostraron una diferencia significativa entre pacientes y controles, y también entre familiares y controles, pero no entre pacientes y familiares.
"Ahora estamos buscando correlaciones entre estas disfunciones sociales y diversos aspectos genéticos -dice Ibáñez. Por otro lado, estos hallazgos pueden generar programas de prevención, porque si hay un problema sutil en las interacciones sociales, se puede intentar un entrenamiento en el manejo de estas para ayudar a familias que muchas veces están sometidas a altos niveles de estrés."
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