Aneursima de aorta abdominal

Descubren una mutación asociada con el aneurisma de aorta abdominal y otras patologías tromboembólicas.

Fuente: EUROPA PRESS.

Investigadores de la Red de Investigación Cardiovascular (RECAVA), perteneciente al Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Ciencia e Innovación, han descubierto una mutación asociada con el aneurisma de aorta abdominal y otras patologías tromboembólicas, que ayudará a identificar la población con un mayor riesgo de sufrir estas enfermedades.

El estudio, publicado en la revista científica 'Nature Genetics', ha descubierto que los portadores de una nueva alteración genética tienen un mayor riesgo de padecer aneurisma de aorta abdominal (AAA), infarto de miocardio (IM) precoz y tromboembolismo venoso (TEV).

La investigación, desarrollada durante los últimos 5 años, ha contado con la participación de 100 científicos pertenecientes a 65 centros de investigación y hospitales de varios países europeos, entre ellos Estados Unidos, Canadá y Nueva Zelanda.

Asimismo, se ha estudiado a 4.257 pacientes con AAA, 4.943 con IM, 3.592 con enfermedad arterial periférica, 2.225 con isquemia cerebral, 1.045 con aneurisma intracraneal y 1.835 con TEV, además de más de 50.000 sujetos sanos.

Los resultados de este estudio sugieren que esta alteración genética, que presenta hasta el 40 por ciento de la población, afecta a rutas bioquímicas comunes a estas patologías, tales como el remodelado y reparación vascular, la trombosis o la inflamación.

Se ha realizado un estudio de asociación genómica a gran escala que ha genotipado hasta 600.000 polimorfismos que cubren el genoma completo (GWAS) en 1.300 pacientes con AAA y mas de 30.000 controles.

Según informan, el gran volumen de información generado permitió confirmar la asociación con el polimorfismo localizado en 9p21 y mostró una nueva asociación con un nuevo polimorfismo (rs7025486) que afecta al gen DAB2IP localizado en 9q33, que destacaba tanto por razones estadísticas como fundamentalmente biológicas.

or ello, este polimorfismo fue genotipado en más de 3.000 nuevos pacientes y 7.000 controles de otras poblaciones, confirmando la asociación de este polimorfismo con AAA.

UNA ALTERACIÓN, DIVERSAS PATOLOGÍAS

Este polimorfismo se localiza en un intrón del gen DAB2IP. El gen DAB2IP codifica un inhibidor del crecimiento y la supervivencia celular que se expresa en diferentes tejidos del árbol cardiovascular, tanto en células musculares lisas de aorta como en células endoteliales de corazón, siendo las células endoteliales de la vena de cordón umbilical las que mayor nivel de expresión presentaban.

Este dato biológico planteó la posibilidad de que esta misma alteración pudiera estar implicada en el desarrollo de otras patologías en las que alteraciones de la pared vascular pudiera jugar algún papel.

Para ello, los investigadores evaluaron la prevalencia del polimorfismo rs7025486 que afecta al gen DAB2IP en extensos estudios caso-control de infarto agudo de miocardio (6.000 pacientes de los que más de 2.000 eran prematuros y 10.000 controles) enfermedad periférica arterial (cerca de 3.700 pacientes y mas de 12.000 controles), trombosis venosa (casi 2.000 pacientes y más de 7.000 controles) e infarto cerebral isquémico (2.200 pacientes y 27.712 controles) de diferentes poblaciones.

Los resultados mostraron que este polimorfismo incrementa moderadamente el riesgo de sufrir infarto agudo, especialmente en pacientes jóvenes (menos de 50 años), enfermedad periférica arterial, y trombosis venosa, especialmente tromboembolismo pulmonar. En todos estos casos, el efecto es independiente del resto de factores de riesgo tromboembólicos.