Podemos decir que el autismo es un trastorno del cual se sabe muy poco, por lo que todavía se sigue investigando, sobre todo en uno de los campos en los que aparecen más incógnitas, que es el de las causas.
Podemos decir que los investigadores ya son capaces de describirnos y explicarnos aquellas partes del trastorno que no tienen que ver con las causas. Por ejemplo tienen bien clara cual es la conducta que presenta un niño autista. Los investigadores saben que el autismo afecta a muchos aspectos de la conducta humana como el movimiento, la atención, el aprendizaje, la memoria, el lenguaje, el carácter y la interacción social. También nos dejan claro cómo podemos detectarlo: en los movimientos de bebés que se dan la vuelta, se sientan, gatean y andan de forma extrañamente descordinada. A los 18 meses, un autista no señala, no comparte la atención con otros, ni sigue las expresiones de otra persona. A los 2 o 3 años, los niños autista presentan una profunda falta de atención hacia los demás. Muchos no hablan; por el contrario, pueden embarcarse en rituales, como agitar los brazos, que estimulan su cuerpo. Les disgusta cualquier cambio.
Otro de los temas que no se tienen demasiado claro es el de qué grado de autismo presenta cada niño. Según Marie Bristol-Power los síntomas del autismo varían de leves a graves, pero es imposible evaluar en qué punto intermedio se puede encontrar un niño que padece el trastorno. Según unas investigaciones llevadas a cabo en EE.UU se ha podido saber que el autismo clásico en su forma más grave, que provoca retraso mental, se da en 1 de cada 1000 nacimientos, en cambio las formas más leves de autismo como el Síndrome de Asperger, la incidencia es de 1 cada 500.
Sigue siendo, sin embargo, el tema de las causas el que más preocupa a los investigadores, los cuales recientemente, inspirados por los recientes hallazgos sobre el desarrollo del cerebro animal antes y después de nacimiento, están presentando nuevas y sugestivas teorías para explicarlo.
Hace 50 años los investigadores creían que el autismo estaba causado por madres frías y padres débiles y ausentes. Hoy, los científicos centran la atención en los genes . Esta teoría se ha podido deducir de los casos de los gemelos idénticos, si uno padece autismo, hay un 90% de probabilidades de que el segundo también lo padezca.
Según Bennett Leventhal , al autismo contribuyen cinco genes. Hasta el momento, los estudios sobre hermanos autistas indican que estos genes se encuentran en los cromosomas 7, 13 y 15, aunque su función todavía no se conoce.
Tras el nacimiento, diversos genes comienzan a crear conexiones mientras que otros provocan la muerte de las células de crecimiento y reducción. Pero el crecimiento y la elaboración del sistema nervioso es un proceso continuo y si se produce un trastorno grave al comienzo, todo el desarrollo posterior se puede ver perturbado, pero todavía no se ha determinado cuando y dónde.
Ahora expondremos algunas de las teorías que se han llevado a cabo para descubrir en que fase del desarrollo y en qué zona del cerebro se producen las complejas interacciones de los genes que provocan la enfermedad.
Patricia M. Rodier , cree que el fallo cerebral en el autismo se produce entre los días 20 y 24 de la gestación, antes de que la mujer sepa que está embarazada.
Esta embrióloga tiene pruebas de que genes hox , están mutados en el autismo.
La doctora Margaret L. Banman , considera que el defecto puede producirse antes de la mitad del segundo trimestre del embarazo. La doctora L. Banman basa esta teoría en su extenso conocimiento sobre cómo y cuándo se conectan ciertos circuitos. Afirma que algunas células se pueden “perder” sólo si el defecto tiene lugar en la mitad del desarrollo del feto.
Banman y sus investigadores llevan estudiando desde 1983 tejido obtenido de autopsias de autistas. Aunque grandes porciones de los cerebros que han estudiado parecen normales, en general son más grandes y pesadas que la mayoría. Y lo que es más importante, presentan anomalías en tres regiones relacionadas con la conducta social (lóbulos frontales, sistema límbico y cerebelo). Por lo que podríamos deducir que los síntomas de autismo se pueden asociar a problemas en cada una de estas regiones.
Eric Courchesne , explica que el problema podría también producirse después de que el bebe naciese.
En octubre de 1999, los investigadores detectaron el defecto genético especifico de un trastorno, el Síndrome de Rett, que en algún momento se diagnosticó equivocadamente como autismo. Los niños que padecen este síndrome nacen y se desarrollan normalmente hasta una edad aproximada comprendida entre los 6 y los 24 meses. Los investigadores pudieron descubrir que lo que ocurre en estos niños es que un gen reprime otros genes por lo que estos últimos no consiguen la eficacia necesaria. Como consecuencia los otros genes no pasan a la acción y los niños dejan de crecer, se retuercen las manos y padecen trastorno mental. Courchesne y otros investigadores creen que en el autismo se puede dar un proceso similar.
De ser esto cierto, según Courchesne, el cerebro infantil estaría todavía experimentando un gran proceso de construcción creado por la integración de genes y entorno. Según este científico, es posible que las alteraciones de esta construcción diesen lugar al autismo.
Nancy J. Mishew , sostiene que según algunos investigadores, esta teoría se ve respaldada por el hecho de que la cuarta parte de los niños autistas parecen normales hasta los 14-22 meses y después experimentan la aparición repentina de los síntomas autistas. O podría dispararse por algún factor ambiental que interactuase con el niño genéticamente vulnerable.
Como hemos podido observar faltan muchos años para comprender la genética y la neuroquímica de la enfermedad, y por lo tanto para obtener un tratamiento eficaz, por lo tanto tenemos que seguir confiando en los tratamientos y terapias que hay actualmente.
Mientras, la terapias intensivas individuales que enseñan a los niños a controlar sus movimientos y relacionarse socialmente tienen éxito entre un 30% y un 50% de los casos tratados, siempre que el tratamiento comience pronto, idealmente entre los dos y tres años.
El objetivo es interceptar la conexión errónea del cerebro autista y, mientras el cerebro se desarrolla, ayudarle a establecer las conexiones que precisa. Aun así según Marie Bristol-Power en muchos niños autistas la enfermedad no se diagnostica hasta los cinco o seis años, cuando van al colegio. La mayoría de los pediatras y médicos de familia creen todavía que el autismo es una afección relativamente rara y no están formados para detectar los síntomas. Se debería evaluar a todos aquellos niños que con dos años todavía no han comenzado a hablar.
Portia Iverson , afirma: “El hecho de que el cerebro de los niños sea dinámico y elástico es nuestra mayor esperanza. La propia esencia del ser humano es su interacción con el medio ambiente. Si esa interacción no se realiza adecuadamente la primera vez, podemos completarla con terapias restauradoras y generadoras para el cerebro. Quizá no hagamos que los niños sean completamente normales, pero podemos cambiar el curso de la enfermedad. ”
Podemos decir que los investigadores ya son capaces de describirnos y explicarnos aquellas partes del trastorno que no tienen que ver con las causas. Por ejemplo tienen bien clara cual es la conducta que presenta un niño autista. Los investigadores saben que el autismo afecta a muchos aspectos de la conducta humana como el movimiento, la atención, el aprendizaje, la memoria, el lenguaje, el carácter y la interacción social. También nos dejan claro cómo podemos detectarlo: en los movimientos de bebés que se dan la vuelta, se sientan, gatean y andan de forma extrañamente descordinada. A los 18 meses, un autista no señala, no comparte la atención con otros, ni sigue las expresiones de otra persona. A los 2 o 3 años, los niños autista presentan una profunda falta de atención hacia los demás. Muchos no hablan; por el contrario, pueden embarcarse en rituales, como agitar los brazos, que estimulan su cuerpo. Les disgusta cualquier cambio.
Otro de los temas que no se tienen demasiado claro es el de qué grado de autismo presenta cada niño. Según Marie Bristol-Power los síntomas del autismo varían de leves a graves, pero es imposible evaluar en qué punto intermedio se puede encontrar un niño que padece el trastorno. Según unas investigaciones llevadas a cabo en EE.UU se ha podido saber que el autismo clásico en su forma más grave, que provoca retraso mental, se da en 1 de cada 1000 nacimientos, en cambio las formas más leves de autismo como el Síndrome de Asperger, la incidencia es de 1 cada 500.
Sigue siendo, sin embargo, el tema de las causas el que más preocupa a los investigadores, los cuales recientemente, inspirados por los recientes hallazgos sobre el desarrollo del cerebro animal antes y después de nacimiento, están presentando nuevas y sugestivas teorías para explicarlo.
Hace 50 años los investigadores creían que el autismo estaba causado por madres frías y padres débiles y ausentes. Hoy, los científicos centran la atención en los genes . Esta teoría se ha podido deducir de los casos de los gemelos idénticos, si uno padece autismo, hay un 90% de probabilidades de que el segundo también lo padezca.
Según Bennett Leventhal , al autismo contribuyen cinco genes. Hasta el momento, los estudios sobre hermanos autistas indican que estos genes se encuentran en los cromosomas 7, 13 y 15, aunque su función todavía no se conoce.
Tras el nacimiento, diversos genes comienzan a crear conexiones mientras que otros provocan la muerte de las células de crecimiento y reducción. Pero el crecimiento y la elaboración del sistema nervioso es un proceso continuo y si se produce un trastorno grave al comienzo, todo el desarrollo posterior se puede ver perturbado, pero todavía no se ha determinado cuando y dónde.
Ahora expondremos algunas de las teorías que se han llevado a cabo para descubrir en que fase del desarrollo y en qué zona del cerebro se producen las complejas interacciones de los genes que provocan la enfermedad.
Patricia M. Rodier , cree que el fallo cerebral en el autismo se produce entre los días 20 y 24 de la gestación, antes de que la mujer sepa que está embarazada.
Esta embrióloga tiene pruebas de que genes hox , están mutados en el autismo.
La doctora Margaret L. Banman , considera que el defecto puede producirse antes de la mitad del segundo trimestre del embarazo. La doctora L. Banman basa esta teoría en su extenso conocimiento sobre cómo y cuándo se conectan ciertos circuitos. Afirma que algunas células se pueden “perder” sólo si el defecto tiene lugar en la mitad del desarrollo del feto.
Banman y sus investigadores llevan estudiando desde 1983 tejido obtenido de autopsias de autistas. Aunque grandes porciones de los cerebros que han estudiado parecen normales, en general son más grandes y pesadas que la mayoría. Y lo que es más importante, presentan anomalías en tres regiones relacionadas con la conducta social (lóbulos frontales, sistema límbico y cerebelo). Por lo que podríamos deducir que los síntomas de autismo se pueden asociar a problemas en cada una de estas regiones.
Eric Courchesne , explica que el problema podría también producirse después de que el bebe naciese.
En octubre de 1999, los investigadores detectaron el defecto genético especifico de un trastorno, el Síndrome de Rett, que en algún momento se diagnosticó equivocadamente como autismo. Los niños que padecen este síndrome nacen y se desarrollan normalmente hasta una edad aproximada comprendida entre los 6 y los 24 meses. Los investigadores pudieron descubrir que lo que ocurre en estos niños es que un gen reprime otros genes por lo que estos últimos no consiguen la eficacia necesaria. Como consecuencia los otros genes no pasan a la acción y los niños dejan de crecer, se retuercen las manos y padecen trastorno mental. Courchesne y otros investigadores creen que en el autismo se puede dar un proceso similar.
De ser esto cierto, según Courchesne, el cerebro infantil estaría todavía experimentando un gran proceso de construcción creado por la integración de genes y entorno. Según este científico, es posible que las alteraciones de esta construcción diesen lugar al autismo.
Nancy J. Mishew , sostiene que según algunos investigadores, esta teoría se ve respaldada por el hecho de que la cuarta parte de los niños autistas parecen normales hasta los 14-22 meses y después experimentan la aparición repentina de los síntomas autistas. O podría dispararse por algún factor ambiental que interactuase con el niño genéticamente vulnerable.
Como hemos podido observar faltan muchos años para comprender la genética y la neuroquímica de la enfermedad, y por lo tanto para obtener un tratamiento eficaz, por lo tanto tenemos que seguir confiando en los tratamientos y terapias que hay actualmente.
Mientras, la terapias intensivas individuales que enseñan a los niños a controlar sus movimientos y relacionarse socialmente tienen éxito entre un 30% y un 50% de los casos tratados, siempre que el tratamiento comience pronto, idealmente entre los dos y tres años.
El objetivo es interceptar la conexión errónea del cerebro autista y, mientras el cerebro se desarrolla, ayudarle a establecer las conexiones que precisa. Aun así según Marie Bristol-Power en muchos niños autistas la enfermedad no se diagnostica hasta los cinco o seis años, cuando van al colegio. La mayoría de los pediatras y médicos de familia creen todavía que el autismo es una afección relativamente rara y no están formados para detectar los síntomas. Se debería evaluar a todos aquellos niños que con dos años todavía no han comenzado a hablar.
Portia Iverson , afirma: “El hecho de que el cerebro de los niños sea dinámico y elástico es nuestra mayor esperanza. La propia esencia del ser humano es su interacción con el medio ambiente. Si esa interacción no se realiza adecuadamente la primera vez, podemos completarla con terapias restauradoras y generadoras para el cerebro. Quizá no hagamos que los niños sean completamente normales, pero podemos cambiar el curso de la enfermedad. ”
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